Association Française du Syndrome ReNU

“Quand des familles découvrent enfin le syndrome qui touche leurs enfants…“

L’Association Française du Syndrome ReNU s’est constituée en 2024 à la suite d’une  découverte scientifique majeure qui a fait l’objet de publications dans les revues scientifiques les plus importantes (Nature…) et qui lève enfin l’aveuglement de nombreuses familles dans le monde sur ce syndrome. 

Le syndrome RENU : 

Une découverte scientifique majeure : le syndrome ReNU a été identifié très récemment, en 2024, suite à des travaux de recherche menés par des équipes internationales (britanniques, américaines, françaises, etc.). Cette découverte a permis de relier de nombreux enfants et adultes jusqu'alors non diagnostiqués, parce que porteurs d’une mutation sur le même gène. Elle a fait l’objet d’une publication dans la revue Nature (traduction FR deepl). 

Le syndrome RENU est une maladie génétique rare qui appartient à la catégorie des troubles du neuro-développement (TND). Elle est causée par une mutation génétique, le plus souvent de novo (non héritée des parents), dans le gène RNU4-2. 

• Bien que le syndrome soit catégorisé comme rare, les estimations suggèrent que les mutations du gène RNU 4-2 pourraient expliquer 0,41 % de tous les cas de troubles du neuro-développement dans le monde. (source : https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/cge.14574)
• Impact mondial potentiel : ce syndrome pourrait donc concerner des milliers de familles à travers le monde. En France, cette découverte a permis à 145 familles auparavant sans diagnostic précis pour leur enfant, d'obtenir enfin une explication génétique pour leurs troubles. Ce nombre continue d'augmenter à mesure que le test est intégré aux diagnostics cliniques standards (source : https://institutducerveau.org/actualites/troubles-developpement-intellectuel-deux-nouveaux-genes-mis-en-cause)

Symptômes principaux : Le syndrome entraîne des défis significatifs dans le développement. Les manifestations varient, mais incluent souvent :

• Retard global de développement (retards dans l'acquisition de la marche, ou absence de marche)
• Troubles du développement intellectuel (TDI).
• Troubles du langage (ou absence de parole).
• Troubles sensoriels
• Crises d'épilepsie (à divers degrés de gravité)
• Parfois, des anomalies squelettiques (faible densité osseuse, dysplasie de la hanche) ou cérébrales (anomalies de la substance blanche, hypoplasie du corps calleux).
• De nombreux patients sont décrits comme joyeux et très affectueux.

Le syndrome RENU, une résonance désormais mondiale : 

• Une recherche qui s’organise dans le Monde
• Une organisation mondiale (USA) https://www.renusyndrome.org/ 
• Un premier congrès de portée mondiale a eu lieu à New York en Juillet 2025 : 

https://www.renusyndrome.org/2025-conference

• Des ressources nationale locales qui se constituent rapidement en Associations (France, Espagne, Australie…) : https://www.renusyndrome.org/resources, dont notamment l’Association Française du Syndrome ReNU
• De très nombreux articles de presse parus : En France notamment Le Monde 

Un premier congrès s’est tenu le 19 novembre 2025 à l’Institut du Cerveau (Hôpital Pitié Salpêtrière)  :

Les intervenants qui étaient réunis sur place mercredi 19 novembre : 

 Chercheurs et cliniciens

Dr Caroline Nava, Service de génétique médicale - Hôpital Pitié - Salpêtrière 

Louiza Arouche Delaperche PhD, Post-doctorante à l'Institut du Cerveau, Paris

Christel Depienne - Professeure de génétique moléculaire des troubles neuro-génétiques du développement - Institut für Humangenetik (Essen, All.)

Nicky Whiffin, Associate Professor and Group Leader - the Big Data Institute and the Wellcome Centre for Human Genetics (Oxford, UK)

Dr Charles (neurochirurgien) et Dr Mignot (neuropédiatrie) - spécialistes du neurodéveloppement

Prochain Congrès : le 29 novembre 2026 (Institut du Cerveau)

Au delà de la présentation ci-dessus, cette association a pour but de :

• Identifier et réunir les familles de personnes atteintes d’une mutation (d’un variant pathologique) sur le gène RNU4-2 en France (appelé Syndrome ReNU)
• Apporter information, aide et conseil à ces famillesFaire connaître le syndrome et ses spécificités au sein de la communauté médicale, paramédicale, et médicosociale (interventions locales, facultés, congrès, etc.) et aider à établir des recommandations de prise en charge
• Etre référent / porte-voix pour l’ensemble des parents, auprès du corps médical, de la puissance publique, des associations relatives aux maladies rares et des associations en lien avec le même syndrome, situées dans d’autres pays
• Etablir sur le plan international toute liaison avec des organisations ayant le même objet ou travaillant dans le domaine de ces maladies
• Descendre des informations / informer les familles sur les recherches en cours et essais thérapeutiques à venir
• Encourager et favoriser la recherche fondamentale et clinique sur la mutation du gèneRNU4-2
• Organiser des évènements qui permettent de recueillir des fonds nécessaires pour soutenir et encourager la recherche sur les mutations du gène RNU4-2